APA ITU Thalessemia

APA ITU Thalessemia 

Thalessemia adalah kelompok dari anemia herediter yang disebabkan karena berkurangnya sintesis salah satu rantai globin yang mengkobinasikan hemoglobin (HbA, a 2 B 2). Thalassemia merupakan sindrom kelainan yang diwariskan (inherited) dan masuk ke dalam kelompok hemoglobinopati, yakni kelainan yang disebabkan oleh gangguan sintesis hemoglobin akibat mutasi di dalam atau dekat gen globin. Anak yang mengalami thalassemia menunjukkan tanda dan gejala diantaranya lemah, perkembangan fisik tidak sesuai umur, berat badan berkurang, tidak bisa hidup tanpa tranfusi darah, perubahan bentuk wajah, anemia, pembesaran limpa, terjadi facecoley, hepatomegali.

1.      Thalassemia Mayor,

           Thalassemia mayor adalah keadaan klinis Thalassemia yang paling berat. Kondisi Thalassemia mayor terjadi karena gen penyandi hemoglobin pada 2 alel kromosom mengalami kelainan. Pasien membutuhkan transfusi darah sejak tahun pertama pertumbuhan pada rentang usia 6-24 bulan dan kontinyu sampai seumur hidupnya. Gejala awal adalah keadaan pucat pada kulitnya terlihat pada bagian telapak tangan, mata bagian kelopak mata sebelah dalam, daerah perut. dan semua permukaan kulit.

2.      Thalassemia Minor

Disebut sebagai pembawa sifat, traits, pembawa mutan, atau karier Thalassemia. Karier Thalassemia tidak menunjukan gejala klinis semasa hidupnya.

3.      Thalassemia intermedia

            Terjadi akibat kelainan pada 2 kromosom yang menurun dari ayah dan ibunya. Perbedaan ada pada jenis gen mutan yang menurun. Individu Thalassemia mayor menurun 2 gen mutan bertipe mutan berat, sedangkan pada Thalassemia intermedia 2 gen tersebut merupakan kombinasi mutan berat dan ringan, tau mutan ringan dan mutan ringan.